EVALUACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA Y MOLECULAR DE UNA FAMILIA CON RECURRENCIA DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL. - Martínez Villarreal, Rebeca T.; Rojas Martínez, Augusto; Sánchez Hernández, José G.; Hernández Torres, Ulises; Delgado Enciso, Ivan; Ortíz López, Rocío (RESPYN Revista Salud Pública y Nutrición, 2001)
Se presenta una familia originaria del sur de Nuevo León con recurrencia de defectos del tubo neural (DTN) cuyos productos sobrevivientes se han logrado después del tratamiento preconcepcional con folato. Después de las evaluaciones clínicas, bioquímicas y moleculares, se encuentra que los miembros presentan heterocigocidad para la mutación MTHFR 677T y que la madre y la hija son heterocigotas compuestas 677C/677T – 1298A/1298C. Los niveles de folatos intraeritrocitarios y plasmáticos son normales y sólo el padre presenta niveles levemente incrementados de homocisteinemia. Estos resultados sugieren una interacción entre factores genéticos y nutricionales previamente implicados en la patogénesis de los DTN que podrían estar asociados adicionalmente a la recurrencia de este cuadro malformativo. Abstract A family is presented it would originate of the south of Nuevo León with recurrence of neural tube defects (NTD) whose products survivors have been achieved after the treatment preconceptional with folate. After the clinical, biochemical and molecular evaluations, it is found that the members present heterocigocity for the mutation MTHFR 677T and that the mother and the daughter are compound heterozygotes 677C/677T - 1298A/1298C. The levels of red cells folates and plasmatic they are normal and the father only presents slightly increased levels of homocystenaemia. These results suggest an interaction among genetic and nutritional factors previously implied additionally in the pathogenesis of the NTD that could be associate to the recurrrrence of this defect. Palabras clave: anancefalia, defectos, tubo, neural, Nuevo León, México, anencephaly, defects, neural, tube