@article{Jiménez-Salas_Cantú-Martínez_Berrún-Castañón_González-Martínez._2001, title={POLIMORFISMOS DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA Y SU ASOCIACIÓN CON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL}, volume={2}, url={https://respyn.uanl.mx/index.php/respyn/article/view/70}, abstractNote={Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones<br />congénitas que comprenden la anencefalia, espina bífida y encefalocele; en<br />México, son las mas comunes de las malformaciones congénitas con una<br />incidencia de 3.6 por cada 1000 recién nacidos vivos y constituyen un<br />problema de salud pública (1). Los DTN se deben a una falla en el cierre del<br />tubo neural que ocurre en el primer mes del desarrollo embrionario que<br />ocasiona, en la mayoría de los casos, invalidez o muerte del infante en los<br />primeros días de vida (2). Aunque se desconoce el origen de estas<br />alteraciones, se ha descrito que las mujeres que consumen suplementos vitamínicos conteniendo<br />ácido fólico durante el período periconcepcional reducen las probabilidades de aparición de los<br />DTN (3). Se estima que los DTN son de origen multifactorial y se proponen alteraciones genéticas<br />y ambientales como factores de riesgo para su ocurrencia (4). En las primeras investigaciones se<br />observó que la mayoría de las mujeres con embarazos afectados con DTN presentan niveles<br />disminuidos de folato en plasma y en glóbulos rojos (5,6). También se encontró que las mujeres<br />con embarazos afectados e hijos con defectos del tubo neural presentan niveles plasmáticos<br />elevados de homocisteína y concentraciones disminuidas de folato y vitamina B-12 en sangre (7,8).<br />Como se describe posteriormente, en el metabolismo de la homocisteína participan enzimas que<br />utilizan al folato como cofactor y que resultan ser los candidatos ideales para ser considerados<br />factores de riesgo involucrados en los DTN prevenibles por folato. En este trabajo se analizan los<br />polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), una de las enzimas que participa<br />en el metabolismo de la homocisteína y su asociación con los DTN.}, number={3}, journal={RESPYN Revista Salud Pública y Nutrición}, author={Jiménez-Salas, Zacarias and Cantú-Martínez, Pedro Cesar and Berrún-Castañón, Luz Natalia and González-Martínez., Blanca Edelia}, year={2001}, month={oct.} }