CALIDAD DE ANÁLISIS RETROSPECTIVO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DE TIPO NUMÉRICAS EN PACIENTES DEL HOSPITAL REGIONAL DE ALTA ESPECIALIDAD DEL NIÑO “DR. RODOLFO NIETO PADRÓN” (2005-2015).L PATRÓN DE CONSUMO ALIMENTARIO EN POBLACIÓN DEL NORESTE DE MÉXICO
Resumen
Introducción: Las aneuploidías son anomalías cromosómicas más frecuente en el ser humano donde existe una diferencia en el número de par de cromosomas que tiene una célula. Puede haber ganancia o pérdida de cromosomas individuales, el mecanismo más frecuente es la no disyunción donde hay errores en el proceso de generación de gametos. Objetivos: Identificar las anomalías cromosómicas de tipo numéricas más frecuentes en el Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón en un periodo de diez años. Métodos: Estudio retrospectivo descriptivo en 3,291 casos, se utilizó la base de datos y bitácoras del laboratorio de genética del Hospital Regional se analizaron cariotipos de pacientes del 2005 a 2015. Resultados: Del total, 545 casos fueron positivos con aneuploidías y 2,146 negativos, la prevalencia fue mayor en hombres; el grupo de recién nacido presentó la mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas de tipo numéricas con 38.7%(hombres) y 31.7% (mujeres); en el grupo de 1 a 3 años, la prevalencia fue de 7.3% (hombres) y 5.7% (mujeres). La mayor prevalencia (35.4%) fue en municipio de Centro, Tabasco; otras entidades federativas como Chiapas, Campeche, Tamaulipas y Mérida con 10.3%. El 2007 fue el año con mayor prevalencia de casos registrados de aneuploidías (79 casos). Las aneuploidías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía X, trisomía 18, la trisomía 13. Conclusiones: Los programas de educación en salud, suponen un beneficio en la reducción de la prevalencia de aneuploidias cromosómicas al reducir la prevalencia de estas en los últimos diez años.
ABSTRACT
Introduction: Aneuploidies are the most common chromosome abnormality in humans with missegregated chromosomes on the daughter cells. Consequently there could be a gain or a loss of individual chromosomes and the alterations in recombination are an important contributor to meiotic non-disjunction with abnormal gametes. Objectives: Identify the most common numerical chromosomal abnormalities over a 10 year study, at the Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón. Methods: A retrospective study of 3,921 cases was made for a ten year period (2005 to 2015) analyzing the patients karyotypes. Through the usage of the Genetic Lab database and logs at “Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón”. Results: On the whole sample, 545 cases were identified with aneuploidies and 2,146 came out negative. The prevalence was significantly higher in men. The newborn group presented the highest prevalence of numerical chromosomal abnormalities with 38.7% (men) and 31.7% (women); Also the 1-3 years old group, the prevalence was of 7.3% (men) and 5.7% (women). According to the place of origin, the highest prevalence for the identified cases was in Centro municipality, Tabasco 35.4%, as well as other entities like Chiapas, Campeche, Tamaulipas and Mérida with 10.3%. 2007 was the year with the highest prevalence of aneuploidies with 79 identified cases. The most common types of aneuploidy were trisomy of chromosome 21, monosomy X, trisomy 18 and trisomy 13. Conclusions: The health education programs, must represent a benefit by reducing the prevalence of chromosomal aneuploidy for the last 10 years
Palabras Clave: aneuploidías, anomalía cromosómica, trisomía, aneuploidies, chromosomal abnormalities, trisomy.
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