CALIDAD DE ANÁLISIS RETROSPECTIVO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DE TIPO NUMÉRICAS EN PACIENTES DEL HOSPITAL REGIONAL DE ALTA ESPECIALIDAD DEL NIÑO “DR. RODOLFO NIETO PADRÓN” (2005-2015).L PATRÓN DE CONSUMO ALIMENTARIO EN POBLACIÓN DEL NORESTE DE MÉXICO
Abstract
Introducción: Las aneuploidías son anomalías cromosómicas más frecuente en el ser humano donde existe una diferencia en el número de par de cromosomas que tiene una célula. Puede haber ganancia o pérdida de cromosomas individuales, el mecanismo más frecuente es la no disyunción donde hay errores en el proceso de generación de gametos. Objetivos: Identificar las anomalías cromosómicas de tipo numéricas más frecuentes en el Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón en un periodo de diez años. Métodos: Estudio retrospectivo descriptivo en 3,291 casos, se utilizó la base de datos y bitácoras del laboratorio de genética del Hospital Regional se analizaron cariotipos de pacientes del 2005 a 2015. Resultados: Del total, 545 casos fueron positivos con aneuploidías y 2,146 negativos, la prevalencia fue mayor en hombres; el grupo de recién nacido presentó la mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas de tipo numéricas con 38.7%(hombres) y 31.7% (mujeres); en el grupo de 1 a 3 años, la prevalencia fue de 7.3% (hombres) y 5.7% (mujeres). La mayor prevalencia (35.4%) fue en municipio de Centro, Tabasco; otras entidades federativas como Chiapas, Campeche, Tamaulipas y Mérida con 10.3%. El 2007 fue el año con mayor prevalencia de casos registrados de aneuploidías (79 casos). Las aneuploidías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía X, trisomía 18, la trisomía 13. Conclusiones: Los programas de educación en salud, suponen un beneficio en la reducción de la prevalencia de aneuploidias cromosómicas al reducir la prevalencia de estas en los últimos diez años.
ABSTRACT
Introduction: Aneuploidies are the most common chromosome abnormality in humans with missegregated chromosomes on the daughter cells. Consequently there could be a gain or a loss of individual chromosomes and the alterations in recombination are an important contributor to meiotic non-disjunction with abnormal gametes. Objectives: Identify the most common numerical chromosomal abnormalities over a 10 year study, at the Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón. Methods: A retrospective study of 3,921 cases was made for a ten year period (2005 to 2015) analyzing the patients karyotypes. Through the usage of the Genetic Lab database and logs at “Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón”. Results: On the whole sample, 545 cases were identified with aneuploidies and 2,146 came out negative. The prevalence was significantly higher in men. The newborn group presented the highest prevalence of numerical chromosomal abnormalities with 38.7% (men) and 31.7% (women); Also the 1-3 years old group, the prevalence was of 7.3% (men) and 5.7% (women). According to the place of origin, the highest prevalence for the identified cases was in Centro municipality, Tabasco 35.4%, as well as other entities like Chiapas, Campeche, Tamaulipas and Mérida with 10.3%. 2007 was the year with the highest prevalence of aneuploidies with 79 identified cases. The most common types of aneuploidy were trisomy of chromosome 21, monosomy X, trisomy 18 and trisomy 13. Conclusions: The health education programs, must represent a benefit by reducing the prevalence of chromosomal aneuploidy for the last 10 years
Palabras Clave: aneuploidías, anomalía cromosómica, trisomía, aneuploidies, chromosomal abnormalities, trisomy.
Downloads
References
Cortés Gutiérrez, E., Cerda Flores, R., Dávila Rodríguez, M., Hernández Herrera, R., Vargas Villarreal, J., & Leal Garza, C. (2010). Chromosomal abnormalities and polymorphisms in Mexicans men. Archives of Andrology, 50:261-65.
Del Castillo Ruiz, V., Uranga Hernández, R., & Zafra de la Rosa, G. (2012). Genética Clínica. México: Manual Moderno.
Fernández Hernández, L., Domínguez Castro, M., Ibáñez Salvador, J., Grether González, P., & Aguinaga Ríos, M. (2013). Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo. Nuevas propuestas basadas en la experiencia del Instituto Nacional de Perinatología. Ginecol Obstet Mex, 81:454-460.
Franco Moncayo, S. (2008). Comparación de cribado combinado (ecográfico y bioquímico) de cromosomopatías en el primer y segundo trimestre de gestación en el Hospital “Teodoro Maldonado Carbo”. Rev Medicina, 13(3):167 – 174.
Goldschmidt, E., Márquez, M., Solari, A., Ziembar, M., & Laudicina, A. (2010). Variabilidad Fenotípica en pacientes 47, XXX. Arch Argent Pediatr, 108(4):e88-e91.
Gómez Valencia, L. (2015). Enfermedades Cromosómicas. Villahermosa, Tabasco, México: Universidad Juárez Autónoma de Tabasco.
Gómez, V., Flores, C., Huesca, L., & Morales, H. (1990). Frecuencia del Síndrome de Down en un Hospital Pediátrico. Rev. Hosp. Del Niño Tab. Méx., 1(3): 3.
Hernández Herrera, R., Rojas Patlán, L., Garza Pérez, R., Dávila Rodríguez, M., Cortés Gutiérrez, E., García Rodríguez, E., & Hernández Hernández, R. (2014). Anormalidades cromosómicas en pacientes de un hospital de ginecoobstetricia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
Herrera Patiño, J., Ramírez Gaviria, G., & Muñetón Peña, C. (2008). Estudio de las aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 en neoplasias hematológicas, por la técnica del FISH-bicolor. Iatreira, 21(4):364-374.
Jorde, L., Carey, J., Bamshad, M., & White, R. (2011). Genética Médica (4a. ed.). España: White España, S.A.
Lisker, R., González, P., & Dehesa, A. (2013). Introducción a la genética humana (3a. ed.). México: UNAM. Facultad de Medicina.
Médica, R. G. (21 de 07 de 2013). Revista Genética Médica. Obtenido de Revista Genética Médica
Medicinafetal. (15 de 07 de 2016). Medicinafetal.cl. Obtenido de http://www.medicinafetal.cl/GUIAS/18.%20Guia_Cribado_de_Aneuploiodias_G_ Kiekebusch _2014.docx.
Murray, F., & Atkins, L. (1973). A Case of trisomy 9. J Med Genet, 10(2): 184-7.
Navarrete Hernández, E., Canún Serrano, S., Reyes Pablo, A., Sierra Romero, M., & Valdés Hernández, J. (2013). Prevalencia de malformaciones congénitas registrada en el certificado de nacimiento y de muerte fetal. México, 2009 - 2010. Bol Med Hosp Infant Mex, 70(6):499 - 505.
NF., M. (2011). Screnning de aneuploidías del primer trimestre. Clases de residentes 2011.
Nussbaum, R., Roderick R., M., & Huntington F., W. (2008). Genética en Medicina. Thompson & Thompson (7a. ed.). Barcelona: Elsevier- Masson, S.A.
Pérez Estévez, O., Montes de Oca, E., Pimental Benítez, H., Martín Cuesta, N., & Arrieta García, R. (2012). Las aneuploidías cromosómicas en la provincia Camagüey. Experiencia en 25 años de diagnóstico postnatal. Rev. Cubana Genet Comunit, 6(3):39 - 43.
Salamanca Gómez, F. (1991). Citogenética Humana: Fundamentos y aplicaciones clínicas. México, DF.: Editorial Panamericana.
Salud, O. M. (02 de 08 de 2016). Anomalías congénitas. Obtenido de http://www.who.int/mediacentre/factsheets /fs370/es/
Salud, S. d. (2012). Norma Oficial Mexicana NOM-004-SSA3-2012. Del expediente clínico. México. D.F.
SEG, C. (13 de 07 de 2013). Sistema de Control y Gestión Integral (Internet). Obtenido de http://www.segmx.com/
Strachan, T., & Read , A. (1999). Genética molecular humana. Barcelona: Ediciones Omega.
Torres , E., Rodríguez, S., Monjagata, N., Herreros, M., Fernández, S., & Samaniego, R. (2013). Translocación Recíproca (7; 21) en niña portadora de retardo mental y dismorfias. Jour Bas & Appl Gene, 24(1):82.
Valdez León, F., Sessarego Tabja, S., & Rubio Peña, K. (2012). Aneuploidías en mujeres de edad avanzada, ¿Cuál es el riesgo? Rev Per Ginecol Obstet, 58: 17-22.
Zhang, Jiao, & Bin Zhang. (2016). Second-generation non-invasive high-throughput DNA sequencing technology in the screening of Down's syndrome in advanced maternal age women. Biomedical Reports 4.6, 715+. Recuperado el 18 de 07 de 2016
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2016 L E Armas García, l Gomez Valencia, A C Cortes Viayra, K Leal Soriano, R Salas García
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
The rights of the work belong to the author or authors, however, by sending it for publication in the Public Health and Nutrition Magazine of the Faculty of Public Health and Nutrition of the Autonomous University of Nuevo León, they grant the right for its first publication in between electronic, and possibly, in print to the Public Health and Nutrition Magazine. The license used is the Creative Commons attribution, which allows third parties to use what is published whenever the authorship of the work is mentioned and the first publication that is in the Public Health and Nutrition Magazine. Likewise, the author or authors will take into account that it will not be allowed to send the publication to any other journal, regardless of the format. The authors will be able to make other independent and additional contractual agreements for the non-exclusive distribution of the version of the article published in the Public Health and Nutrition Magazine (e.g., institutional repository or publication in a book) provided they clearly state that The work was published for the first time in the Public Health Magazine, Magazine of the Faculty of Public Health and Nutrition of the Autonomous University of Nuevo León.
